Família do ES pede ajuda para tratar filho com doença rara nos EUA

Uma família capixaba pede ajuda para levar o filho para tratar uma doença rara em um hospital no estado da Virgínia, nos Estados Unidos da América. Natural de Vargem Alta, no Sul do Espírito Santo, Arthur Gremasco, de 10 anos, foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) no ano passado.

A mãe dele, Eliane Bueno, conta que o menino começou a apresentar sintomas aos quatro anos, como quedas frequentes e andar na ponta dos pés. Após diversos exames e uma cirurgia sem sucesso, o diagnóstico veio no ano passado.

"Ele já está na terceira fase da doença e precisa passar pelo tratamento enquanto ainda consegue andar. Hoje, faz fisioterapia, hidroterapia, toma corticoides protetores do coração, pulmão e músculos, mas esses remédios não paralisam a doença, só fazem retardar a progressão", explica a mãe.

De acordo com o Ministério da Saúde, a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara que, segundo estudos internacionais, afeta principalmente meninos, com 1 caso a cada 3.500 a 9.300 nascimentos.

A distrofia é causada por mutações no gene DMD, localizado no cromossomo X, responsável pela produção da distrofina — proteína essencial para a estabilidade e integridade das células musculares. Quando essa alteração ocorre, as fibras musculares se tornam mais frágeis, levando à perda progressiva de força e função muscular ao longo do tempo.

Não há cura para a DMD, mas pelo Sistema Único de Saúde (SUS) os pacientes têm acesso a reabilitação, controle dos sintomas e uso de órteses, próteses e corticosteroides para retardar a progressão da doença.

Também são oferecidos medicamentos para complicações cardíacas e respiratórias, cirurgias corretivas, transplante cardíaco (em casos graves), fisioterapia e acompanhamento domiciliar para quem utiliza ventilação não invasiva.

Quando Arthur foi diagnosticado, em setembro de 2024, o primeiro tratamento pensado pela família seria o medicamento delandistrogeno moxeparvoveque, de nome comercial Elevidys. No entanto, o remédio só poderia ser administrado até os sete anos de idade, e Arthur já tinha quase dez anos de idade no momento do diagnóstico.

Além disso, o Ministério da Saúde explica ainda que o Elevidys encontra-se temporariamente suspenso no Brasil. Em julho de 2025, foi publicada a Resolução RE nº 2.813/2025 da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), suspendendo a importação, comercialização, distribuição e uso do produto. A medida foi adotada de forma cautelar diante da investigação de possíveis riscos de segurança à saúde dos pacientes.

A advogada Ilza Maria Braz explica que a família decidiu buscar tratamentos alternativos no exterior, como a terapia gênica SGT-003. Para conseguir o acesso ao tratamento foi realizado um processo administrativo complexo, no qual foi necessário enviar diversos documentos, exames e declarações que comprovassem a condição de Arthur.

Em seguida, o Children's Hospital of The King's Daugthers, localizado na cidade de Norfolk, no Estado da Virgínia, nos Estados Unidos da América, enviou uma carta-convite pedindo a aprovação dos vistos dos brasileiros. Até o momento, apenas os documentos de Eliane e Arthur foram aprovados. O visto do pai segue aguardando aprovação. 

Para que o pequeno capixaba realize o tratamento, a família precisa passar de dois a três anos no país, arcando com custos de passagens, estadia, alimentação, transporte e exames, chegando ao valor de R$ 300 mil. Doações para ajudar a família de Arthur podem ser enviadas por meio de uma plataforma on-line de financiamento coletivo, clicando aqui.