Em 8 de agosto, Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME), especialistas ressaltam a importância do diagnóstico precoce para o tratamento eficaz desta doença genética rara, que está entre as principais causas genéticas de morte infantil.
A AME afeta os neurônios motores na medula espinhal, responsáveis pela contração dos músculos. “A perda desses neurônios causa fraqueza progressiva, comprometendo movimentos e funções básicas como respiração e deglutição”, explica Felipe Franco, neurologista do Hospital São Luiz Campinas, da Rede D’Or.
A condição ocorre devido à falta de produção de uma proteína importante para a sobrevivência dos neurônios motores, levando ao envelhecimento e à morte precoce dessas células. No Brasil, estima-se que a AME afete 1 em cada 10 mil nascidos vivos.
Sintomas da AME
A forma mais grave da doença, conhecida como AME tipo 1, manifesta-se logo após o nascimento, com sintomas como hipotonia. O bebê apresenta fraqueza muscular e pode perder marcos motores já atingidos. Como exemplo, pode-se citar a criança que não consegue engatinhar, levantar ou mesmo ficar sentada sozinha sem a necessidade de apoio.
“O reconhecimento precoce da hipotonia é essencial. Um atraso no diagnóstico de poucas semanas pode causar perda irreversível de neurônios e limitação motora permanente”, afirma o neurologista.
Urgência do tratamento
Deve-se ressaltar que a doença não se restringe apenas à primeira infância. O tipo 2 surge após os seis meses, enquanto os tipos 3 e 4 podem acometer crianças ou até mesmo adultos. “Independentemente da idade de início, a evolução tende a ser progressiva se não houver nenhum tipo de tratamento, levando a graves limitações ou risco de vida, especialmente nas formas mais precoces”, alerta Felipe Franco.
No mês de agosto, dedicado à conscientização sobre a AME, o alerta é para que sintomas neuromusculares, incluindo a hipotonia, nunca sejam ignorados. “Na dúvida, consulte um neurologista ou neuropediatra de sua confiança”, orienta o médico do São Luiz Campinas.
Tratamento da AME
O especialista destaca que, nos últimos anos, o cenário da atrofia muscular espinhal mudou significativamente com o desenvolvimento de terapias que restauram a produção da proteína essencial.
“Apesar de não ter cura, há tratamento. Hoje temos três medicações disponíveis que podem interromper a progressão da doença e promover ganhos motores. É importante ter consciência de que o tempo de diagnóstico e o tratamento são decisivos”, destaca o neurologista.
Importância do diagnóstico precoce
O diagnóstico precoce se trata de um importante aliado na luta contra a AME, já que proporciona uma melhor qualidade de vida aos pacientes. O teste para diagnóstico é simples, realizado por meio da coleta de amostra de saliva da parte interna da bochecha do paciente, que é enviada para análise genética.
“Não se pode tolerar atraso na testagem diagnóstica em casos suspeitos. A implementação do teste de AME no programa nacional de triagem neonatal, o teste do pezinho , é um passo fundamental. Os pais precisam ficar atentos aos sintomas e buscar atendimento médico o mais brevemente possível”, orienta o médico do São Luiz Campinas.
