Novo Teste do Pezinho vai antecipar diagnósticos de doenças raras

Oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste do pezinho é capaz de garantir aos recém-nascidos diagnósticos precoces a doenças que, sem tratamento, interferem no desenvolvimento mental, psicológico e motor do paciente.

Atualmente, o exame denominado oficialmente de triagem neonatal, pode identificar seis doenças: a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a anemia falciforme, a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase.

A partir de maio de 2022, com a sanção do Projeto de Lei n° 5043/2020, que altera o Estatuto da Criança e do Adolescente, a análise completa passará a englobar 14 grupos de doenças, que poderão identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições específicas de saúde.

Com a ampliação do serviço, poderão ser detectadas doenças como toxoplasmose congênita, além de doenças derivadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), Erros Inatos da Imunidade (EII) e a Atrofia Muscular Espinhal (AME), entre outras.

O presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), Salmo Raskin, informou que todas essas doenças são consideradas raras. A doença menos rara afeta um em cada 10 mil nascidos.

“São doenças terríveis. Podem levar à convulsão, retardo mental, neurodegeneração (a criança regride). São doenças gravíssimas Mas se você faz o teste rapidamente e trata, as crianças podem ter uma vida muito próxima do normal”, ressaltou o médico, em entrevista recente à Agência Brasil.

O procedimento consiste na coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido entre o terceiro e o quinto dia de vida. Os  profissionais avaliam a quantidade de cada substância no sangue do bebê para identificar a possível existência de anormalidades.

Foi o que aconteceu com Enzo Gabriel, de 7 meses de vida. O teste do pezinho apontou que ele tem hipotireoidismo congênito. O resultado assustou a mãe dele, a dona de casa Tatiane Rosa. Em entrevista à TV Gazeta, ela disse que o menino fará tratamento.

 Cassius Cley completou dois meses de vida neste domingo (6). O filho da assistente de departamento pessoal Amanda Cândido Freitas da Silva, de 40 anos, foi submetido ao teste do pezinho no dia 22 de abril. O resultado deu negativo para qualquer doença. 

O teste do pezinho começou a ser feito no Brasil na década de 1970, com uma doença chamada fenilcetonúria, que sem diagnóstico causa crises convulsivas e deficiência intelectual. Em junho de 2001, a Portaria 822 do Ministério da Saúde instituiu, no âmbito do SUS, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que obriga hospitais públicos e particulares a realizar o exame.

No Espírito Santo, a coleta de sangue no pezinho do bebê é feita nas unidades de saúde dos municípios e a amostra é enviada para exame laboratorial na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de Vitória, órgão credenciado como serviço de referência do Ministério da Saúde no Estado.

No posto de coleta, os profissionais de saúde preenchem uma ficha cadastral da criança com dados de identificação e endereço atualizado. Se o resultado indicar uma predisposição para doenças, a criança deve fazer exames confirmatórios. 

Na avaliação da coordenadora do centro de diagnóstico da Apae Vitória, Cristina Bravin, a implementação do teste mudou o destino de milhares de bebês. Além de diagnosticar, o teste possibilita que as crianças recebam tratamento adequado logo no início da vida, evitando complicações.

Ela informou que, em média, a Apae faz quatro mil testes do pezinho por mês pelo SUS. Segundo a coordenadora, a doença falciforme é a mais frequente entre os recém-nascidos capixabas. O segundo maior diagnóstico é o hipotireoidismo congênito.

"Um paciente a cada 1.600 nascidos tem doença falciforme. Temos, em média, três pacientes diagnosticados de doença falciforme por mês. Hipotireoidismo congênito está em torno de um paciente a cada dois mil nascidos", explicou Cristina.

O texto da lei diz que as atualizações serão implementadas de forma escalonada, respeitando cinco etapas de progressão. 

"A delimitação de doenças a serem rastreadas será revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde", determina a legislação aprovada.

Conforme explicou a coordenadora do centro de diagnóstico da Apae Vitória, Cristina Bravin,  a oferta de novas triagens passará a valer à medida que o governo federal pactuar convênio com o governo do Estado. Segundo ela, antes do diagnóstico ser apresentado, o Ministério da Saúde deve criar o protocolo clínico de diretrizes terapêuticas.

"Na primeira fase são sete doenças. Aqui na Apae já fazemos a triagem de seis. No próximo ano, assim que autorizado pelo governo do Estado, a toxoplasmose congênita será incluída porque já existem os protocolos clínicos e as diretrizes terapêuticas definidas. Criado o fluxo de trabalho, tratamento e acompanhamento, será possível a implantação do diagnóstico dessas doenças para que as crianças recebam toda assistência necessária", explicou.

Confira as etapas de inclusão de diagnósticos por fases: 

• I - Etapa 1:
• a) fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
• b) hipotireoidismo congênito;
• c) doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
• d) fibrose cística;
• e) hiperplasia adrenal congênita;
• f) deficiência de biotinidase;
• g) toxoplasmose congênita;
  
  
• II - Etapa 2:
• a) galactosemias;
• b) aminoacidopatias;
• c) distúrbios do ciclo da ureia;
• d) distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;
  
  
• III - Etapa 3: doenças lisossômicas;
  
  
• IV - Etapa 4: imunodeficiências primárias;
  
  
• V - Etapa 5: atrofia muscular espinhal.