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Bebê do ES tem doença ultrarrara com menos de 200 casos no mundo

Gabriel, de 1 ano e 3 meses, convive com a síndrome que, até 2018, atingia cerca de 50 pessoas no mundo e, segundo pediatra, atualmente os casos não chegam a 200. Menino tem quedas significativas na temperatura corporal e risco de danos neurológicos

Vitória / Rede Gazeta
Publicado em 26/07/2021 às 14h51
SÍNDROME DE SHAPIRO
Gabriel Lorenzo foi diagnosticado com síndrome de Shapiro. Crédito: Arquivo da família

Recém-diagnosticado com a Síndrome de Shapiro, o pequeno Gabriel Lorenzo Marques Moreira, de 1 ano e 3 meses, morador de Mantenópolis, ao Noroeste do Espírito Santo, convive com um quadro ultrarraro, que até 2018 atingia cerca de 50 pessoas ao redor do mundo. Entre os principais sintomas, o menino apresenta hipotermia, ou seja, quedas significativas na temperatura corporal, o que pode levar a danos neurológicos irreversíveis.

Gabriel Lorenzo, de Mantenópolis
Laudo médico reconhece síndrome ultra rara. Crédito: Arquivo da Família

Segundo a mãe de Gabriel, Lucineia Rocha Marques, de 29 anos, a criança — que também apresenta convulsões e autismo — já apresentava quedas de temperatura desde a maternidade. Pouco depois do nascimento, a família passou a procurar diferentes especialistas, no Espírito Santo e em Minas Gerais, para tentar chegar a uma conclusão definitiva.

Lucineia conta que foi preciso recorrer a uma manta térmica para o pequeno Gabriel ficar em casa com mais conforto e segurança. "A temperatura dele cai para 33, 34 graus. Ele fica com frio, dor de cabeça e tem vômito. Nós o levamos a muitos médicos e cada um levantava hipóteses diferentes, que logo eram descartadas. Mas o pediatra dele começou a estudar o caso, consultar outros médicos e chegou à resposta, aceita pelo geneticista e também pela neurologista. A questão é que essa doença não tem cura e o nosso sonho seria levar para um centro de maior referência, como o que há fora do país, mas não temos condições", contou.

Mesmo os medicamentos de uso experimental são difíceis de serem aplicados ao caso de Gabriel, já que a maioria deles não devem ser tomados por crianças. "Não sabemos nem o que esperar para o futuro dele. E não queremos que ele seja tratado como cobaia, queria uma resposta logo, um tratamento garantido", acrescentou.

Lucineia também contou que no momento está desempregada e que o marido, José Francisco, tem feito bicos na roça. Além de Gabriel, o casal tem Diogo Henrique, de 11 anos. "Fazemos vaquinha e rifa, mas temos muitos gastos. Todas as consultas do Gabriel foram particulares, não encontramos ninguém para cuidar disso pelo SUS", disse.

Diagnóstico é muito raro, afetando menos de 200 pessoas no mundo
Gabriel Lorenzo foi diagnosticado com síndrome ultra rara. Crédito: Arquivo da família

Para o pediatra que acompanha a criança, Mattielli Dias do Carmo, o transtorno que Gabriel enfrenta é uma incógnita até para os médicos. "Ele está fazendo um acompanhamento com o geneticista também, além da neuropediatra. Ainda assim, não foi fácil definir o quadro e não há tratamento específico e o diagnóstico é puramente clínico, ou seja, são necessários exames para descartar outras doenças", explicou o especialista.

"EM CRIANÇAS NO BRASIL, É O SEGUNDO CASO QUE EU SOUBE", DIZ MÉDICO

De acordo com Mattielli, atualmente não há mais de 200 pessoas no mundo todo com a síndrome de Shapiro, segundo pesquisou em publicações científicas. "É caso de rodapé de livro, síndrome muito rara e difícil de encontrar dados. No Brasil, em casos de criança, do que eu li até hoje, só vi dois casos com o dele. No Espírito Santo seria o único que chegou ao meu conhecimento", relatou.

Síndrome rara
Gabriel apresenta quadros de hipotermia. Crédito: Arquivo da Família

Mattielli Dias do Carmo

Médica pediatra

"Até para medicá-lo com o que há disponível eu preciso de termo de consentimento, por se tratar de uma tentativa experimental. E o quadro de hipotermia, por baixar muito a temperatura do corpo, pode desenvolver sequelas. É possível cogitar parada cardíaca, por exemplo. Mas também não acredito que tenha uma expectativa de vida prejudicada, apesar disso. Já li sobre paciente que morreu de Parkinson aos 70 anos, tendo o diagnóstico do transtorno desde criança. É possível ser otimista"

O geneticista que também acompanha o bebê, Olavo Siqueira, faz uma comparação para que o quadro de hipotermia fique mais compreensível: "É como se uma pessoa caísse em um lago congelado: a temperatura corporal baixa de forma severa".

Apesar de tudo o que o pequeno Gabriel enfrenta, o quadro dele não apresenta má formação cerebral, como há relatos em outras pessoas com a síndrome. "O caso dele é marcado por intensa hipotermia e sudorese, que requerem o uso da manta térmica para tratar os sintomas, para que ele não tenha sequelas. Não existe um remédio, até porque são pouquíssimos casos assim no mundo, então é muito difícil estabelecer tratamento eficaz. É um paciente em cada canto do mundo. Conversamos em conjunto com o pediatra e a neurologista sobre medicações, mas é arriscado ainda, fazemos o que sabemos que dá certo", disse Siqueira.

Quando a criança apresenta crises, deve ser levada imediatamente ao pronto-socorro, inclusive para receber soro aquecido na veia, o que faz a temperatura corporal ser normalizada. "Se não cuidar, ele pode ter sequelas neurológicas muito graves e até evoluir a óbito. Mas ele não fica o tempo todo com a temperatura baixa, tem o desenvolvimento normal, apesar de tudo", finalizou.

COMO AJUDAR

Para quem quiser contribuir com o custeio dos tratamentos de Gabriel Lorenzo, a família disponibilizou dados:

Diagnóstico é muito raro, afetando menos de 200 pessoas no mundo
Criança aguarda tratamento de referência para a síndrome. Crédito: Arquivo da família

Conta bancária:

  • Banco: Caixa econômica
  • Agência: 0719
  • Conta: 18099-9
  • Operação: 013
  • Titular: Lucineia Rocha Marques

Pix:  147.776.517-46 (CPF)

Picpay: @lucineia.marques14

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