Teste do pezinho ampliado: veja quais doenças detecta e a importância do exame

O Teste do Pezinho Ampliado representa um avanço significativo para a saúde infantil e para as famílias. Essa novidade tem como priorização as Etapas 4 e 5 do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), e já passa a incluir a detecção precoce de doenças genéticas raras e de alto impacto, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME).

Considerada uma das mais graves condições neuromusculares da primeira infância, a Atrofia Muscular Espinal (AME) compromete a força muscular de forma progressiva, mas pode ter seu curso modificado quando diagnosticada e tratada precocemente.

Embora a ampliação da triagem neonatal esteja prevista na Lei nº 14.154/2021, sancionada em maio de 2021, sua implementação ocorre de forma gradual no país. Atualmente o Teste do Pezinho Ampliado está disponível em Brasília, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul.

Para ter acesso ao serviço no Espírito Santo, o recém-nascido deve ser encaminhado a um dos 460 postos de coleta (unidades básicas de saúde) distribuídos nos 78 municípios para realizar a coleta do material. A realização do teste do pezinho é de responsabilidade da Apae-Vitória, credenciada pela Sesa e pelo Ministério da Saúde, como serviço de referência em triagem neonatal do Estado.

A neuropediatra Elisa Caetano Funck reforça que o Teste do Pezinho Ampliado não substitui o teste tradicional, mas amplia seu alcance diagnóstico, incluindo doenças graves, raras e tratáveis que não são detectadas na versão básica. “Muitas dessas enfermidades não apresentam sintomas ao nascimento. Identificá-las antes da manifestação clínica pode mudar completamente o prognóstico. No caso da AME, por exemplo, o tratamento iniciado precocemente é capaz de interromper a progressão da doença”. 

Além da AME, o exame pode detectar o nível elevado de galactose no sangue; aminoacidopatias; distúrbio do ciclo de ureia; e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos. Além de doenças que afetam o funcionamento celular, e problemas genéticos no sistema imunológico. 

O exame deve ser realizado após 48 horas do nascimento até o 5º dia de vida de todo recém-nascido, em maternidades públicas do SUS (Sistema Único de Saúde) ou Unidades Básicas de Saúde (UBS). “Bebês assintomáticos para AME se beneficiam enormemente da triagem expandida. Quando tratados precocemente, podem alcançar marcos de desenvolvimento semelhantes aos de outras crianças, sem comprometimento dos movimentos, da deglutição ou da respiração, o que impacta diretamente sua qualidade de vida”, destaca Elisa.

A coleta é rápida, segura e minimamente invasiva. O profissional de enfermagem realiza uma pequena punção no calcanhar do recém-nascido e deposita algumas gotas de sangue em papel-filtro específico. “O resultado costuma ficar pronto em 7 a 15 dias úteis, podendo chegar a até 25 dias, a depender da região onde o exame é processado”, informa a médica.

A médica explica que  é um exame laboratorial voltado ao diagnóstico precoce de doenças graves, enquanto o carimbo da planta do pé do bebê, colhido logo após o nascimento, tem finalidade biométrica e documental, servindo apenas para a identificação do recém-nascido.

Atualmente, 33 países já adotaram a triagem para AME, total ou parcialmente, e estudos científicos comprovam seu custo-benefício e o impacto positivo na saúde pública. De acordo com a neuropediatra, “no caso da AME, a intervenção precoce permite que muitas crianças atinjam marcos motores compatíveis com o desenvolvimento típico, reduzindo significativamente a necessidade de hospitalizações recorrentes, procedimentos cirúrgicos complexos e suporte ventilatório ou ortopédico contínuo. Esses desfechos contribuem para aliviar a pressão sobre os recursos do sistema de saúde”, conclui Elisa.